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Coriell  na12878上海鼎桑一級(jí)代理

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更新時(shí)間:2025-06-10

產(chǎn)品特點(diǎn):
Coriell na12878上海鼎桑一級(jí)代理
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產(chǎn)品介紹
產(chǎn)地進(jìn)口加工定制

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資料庫NIGMS人類遺傳細(xì)胞儲(chǔ)存庫
子集合CEPH 
知識(shí)庫鏈接家族
藥物
遺傳學(xué)PIGI同意的樣品
數(shù)量50微克
定量方法請(qǐng)參閱我們的常見問題
活檢來源周圍靜脈
電池類型B淋巴細(xì)胞
組織類型血液
變形金剛愛潑斯坦巴爾病毒
種族白色
種族猶他州/摩門教
出生國家美國
家庭成員2
與先證者的關(guān)系母親
確認(rèn)書臨床總結(jié)/病例史
國際會(huì)議46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類智人 智人
通用名人的
備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單bp(G-to-A)過渡,產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種改變改變了以215位氨基酸為起點(diǎn)的mRNA的閱讀框,并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子,導(dǎo)致了一種截短的無功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白有234個(gè)氨基酸,具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。
遺傳數(shù)據(jù)該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)(PGx)面板進(jìn)行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。


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